Laboratório BHC
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A lactose é um açúcar presente no leite e seus derivados, e sua absorção requer a clivagem pela enzima lactase na mucosa intestinal. Na maioria dos indivíduos, essa enzima encontra-se em quantidade suficiente no organismo durante o período de amamentação, declinando na fase adulta. Uma minoria de indivíduos é beneficiada com níveis elevados de lactase na vida adulta (lactase persistência). 

A diminuição da produção da lactase é conhecida como hipolactasia e pode manifestar-se sob três formas: congênita, primária e secundária. A forma congênita é uma desordem autossõmica recessiva, rara, decorrente de alterações no gene lct que codifica a enzima lactase, resultando em uma atividade diminuída da lactase ou mesmo em sua inativação e/ou ausência no organismo. Está associada à diarréia infantil após a primeira exposição ao leite materno. 

A hipolactasia primária do adulto (também conhecida como não persistência da lactase ou má absorção primária da lactose) é uma desordem autossômica recessiva resultante do declínio fisiológico da atividade da enzima lactase. É a causa mais comum de deficiência da enzima lactase no mundo, e os sintomas de desordens abdominais são diarréia, flatulência, distensão e dor abdominal. A forma secundária manifesta-se em uma minoria de indivíduos e resulta de patologias distintas, tais como a doença celíaca, gastroenterites e doença de Crohn, podendo levar à deficiência transiente da lactase eu surgimento dos sintomas citados anteriormente. 

Os polimorfismos C/T13910 e G/A22018 apresentam forte correlação com a persistência ou não da lactase em várias populações. Essas variações genéticas podem ser identificadas por meio de métodos moleculares avançados de análise do DNA, caracterizando a intolerância ao consumo de lactose. 
O exame conhecido como Teste Genético de Intolerância à Lactose pesquisa, por meio do sequenciamento de nucleotídeos, a presença das variações genéticas que determinam a atividade da enzima lactase, responsável pela digestão desse açúcar. 

Quando comparado a outros testes para diagnóstico da intolerância à lactose, a análise molecular possui elevadas sensibilidade e especificidade ao predizer com alta probabilidade se um indivíduo é intolerante à lactose ou não. Além disso, não causa desconforto de uma sobrecarga de lactose, e consequentemente não provoca sintomas durante e após o exame, e pode ser realizado com uma única coleta de sangue periférico ou saliva do paciente. 

Diagnóstico laboratorial 

Exames que realizamos para diagnóstico de Intolerância a Lactose 

TESTE DE TOLERÂNCIA A LACTOSE COM SOBRECARGA

TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA A LACTOSE NO SANGUE

TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA A LACTOSE NA SALIVA 

O teste genético de Intolerância a Lactose é realizado pela metodologia de sequenciamento de nucleotídeos. 

Referências 
1. Bulhões. A C. et al Braz J Med Biol Res. 4001, 2007.

2. Mattar, R. et al. Clinicai Biochernistry, (41) 628-630, 2008.

3. Khabarova, Y. et al. World J Gastroenterol, 15(15,1849,853. 2009.